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gwas全基因组关联分析
GWAS分析结果解读主要关注与特定表型相关的单核苷酸多态性(SNPs),其初步结果通常包含一系列SNPs及对应的P值,P值越小表示SNP与表型关联性越强。为确保发现的关联并非偶然,GWAS应用如Bonferroni、FDR等多重假设检验校正方法,通常选择P5×10-8作为全基因组统计显著性的阈值。
全基因组关联分析(GWAS)的计算原理基于最小二乘法。首先回顾最小二乘法的概念,其公式为:y = ax + b。y代表我们研究的表型,x是基因型数据(每个SNP),a是SNP的系数,b是残差,可能包括环境变量或其他影响表型的因素。我们以一个SNP为例,如rs123:TC。
GWAS,全称为全基因组关联分析,旨在探索基因型(SNP变异)与表型(关注的性状)之间可能的关联。在研究中,零假设(H0)认为某个SNP对表型没有影响,回归系数为零;而备择假设(H1)则认为SNP与表型存在相关性,回归系数不为零。这个过程旨在揭示影响个体差异的遗传因素。
全基因组关联分析(GWAS)是一种研究方法,与传统的候选基因法相似。它最初使用单阶段方法,即挑选足够多的样本,一次性对所有研究对象中的目标SNP进行基因分型,进而分析每个SNP与目标性状的关联,并统计分析关联强度。现阶段,GWAS主要采用两阶段或多阶段方法。
在全基因组关联分析(GWAS)中,一个关键问题源自人群混杂(Population Stratification),它可能导致研究结果出现假阳性和假阴性,对分析产生误导[14]。为解决这一问题,研究者们采取了多种策略。
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